Синдром жильбера алкоголь можно ли пить

О болезни Жильбера знают очень немногие, и в основном это медицинские работники или студенты медицинских университетов. Однако, это довольно распространенное заболевание, которое иногда протекает совершенно бессимптомно, но в ряде случаев требует от больного диеты и приема определенных лекарств. Что же такое болезнь Жильбера, вызывает ли она гепатит, бывает ли при ней желтуха и каковы современные подходы к ее лечению?

Красота по-мужски: как выбрать уход для тела и волос «современным викингам»?

Кто такой «современный викинг» и почему ему нужна «своя» косметика?

Основные причины болезни Жильбера

Синдром Жильбера. Топ 10 вопросов.

Болезнь Жильбера относится к генетически обусловленным заболеваниям, которые передаются от родителей к детям. При этом наследуется дефицит определенных микросомальных ферментов, которые в норме вырабатываются печенью, и это приводит к нарушению обмена билирубина. Данный фермент присутствует в крови в виде двух фракций: прямой билирубин и непрямой. Причем второй обладает способностью разрушать некоторые клетки в организме человека — более всего перед ним уязвима нервная система, а именно головной мозг. У здорового человека он под действием ферментов печени превращается в прямой и выводится с калом и в незначительном количестве с мочой.

При болезни Жильбера у человека генетически снижено количество печеночных ферментов, которые переводят токсически опасный непрямой билирубин в прямой. Поскольку иных способов вывести его из организма нет, он откладывается в тканях, придавая им специфический оттенок (говоря языком обычных людей, это желтуха).

Кто подвержен болезни Жильбера

Как показывает статистика, чаще всего это заболевание встречается у лиц мужского пола. Причем дебют болезни наступает, как правило, в возрасте от 12 до 20 лет, так как в детстве на обмен билирубина влияют половые гормоны.

Начало обычно связано с влиянием какого-либо провоцирующего фактора, например, простудной болезни, началом менструаций, кишечной инфекции, вирусного гепатита, психоэмоционального перенапряжения или сильного стресса. Иногда обострение заболевания провоцируется приемом спиртных напитков, некоторых лекарств (антибиотики, обезболивающие) или курением.

Желтуха — главный симптом болезни Жильбера

Выделяют два варианта дебюта болезни Жильбера: врожденный, то есть развивающийся на фоне полного благополучия, и после предшествующего гепатита (чаще всего это вирусный гепатит А). Частота встречаемости обоих вариантов начала заболевания примерно одинакова.

Обычно родные подростка или молодого человека замечают, что его склеры приобрели слегка желтушный оттенок. Вслед за этим аналогичное окрашивание возникает на кожном покрове в области носогубного треугольника, в подмышечных впадинах, на стопах, ладонях или на слизистых. Желтуха может быть равномерной или локальной (только склеры глаз, слизистые, ладони или стопы). Интенсивность ее напрямую зависит от количества непрямого билирубина в крови. Если ферментов, которые переводят его в прямой, очень мало, то желтуха будет выражена, если количество их снижено незначительно — изменение окраски может быть совсем небольшим и будет заметно лишь специалистам.

Желтушное окрашивание может усиливаться или ослабляться, что зависит от влияния провоцирующих факторов. Например, оно может стать более интенсивным после курса некоторых антибиотиков, приема обезболивающих препаратов или на утро после бурного праздника со спиртными напитками.

Желтуха является главным симптомом болезни Жильбера. Другие признаки могут быть, а могут и отсутствовать. Помимо нее у больного иногда периодически возникают неинтенсивные тянущие боли в правом подреберье, характерна быстрая утомляемость, слабость, ощущение потливости и снижение работоспособности. Также нередко развиваются и различные диспептические расстройства, среди которых изжога, отрыжка, вздутие живота, нестабильность стула.

У трети людей нет вообще никаких симптомов данного заболевания, и повышенный уровень непрямого билирубина является лишь неприятной находкой в биохимическом анализе крови. Однако большинство таких больных имеют и другие проявления синдрома соединительнотканной дисплазии (аномалии строения ушной раковины, гипермобильность суставов, пролапс митрального клапана и др.).

Вызывает ли болезнь Жильбера гепатит

Хорошей новостью для больных этим недугом является то, что он не приводит к формированию фиброза или склероза печеночных клеток. Также он не вызывает гепатит, то есть воспалительный процесс в гепатоцитах. Однако наиболее частым осложнением данного состояния является постепенное формирование желчнокаменной болезни, что приводит к холециститу, дисфункции желчного пузыря и сфинктера Одди, холелитиазу. Причем эти заболевания развиваются параллельно друг другу, то есть трудно сказать, что из них является первопричиной для всех остальных.

Учитывая этот факт, болезнь Жильбера можно отнести условно к благоприятным заболеваниям, которые редко серьезно влияют на качество жизни. При адекватном выполнении рекомендаций по диете и периодическом приеме лекарств пациенты живут обычной жизнью и ни в чем себе не отказывают.

Как выявляют болезнь Жильбера

Чаще всего подозрение на это заболевание у доктора возникает в двух случаях: когда у человека в биохимическом анализе крови выявлено повышение уровня билирубина за счет ее непрямой фракции без изменения со стороны других печеночных показателей, либо при длительно текущей желтухе, которая периодически усиливается. Однако его можно назвать диагнозом-исключением, ведь перед тем, как его поставить, врач должен удостовериться в отсутствии других более тяжелых и серьезных недугов: вирусных, аутоиммунных, токсических гепатитов, цирроза, желчнокаменной болезни, новообразований печени.

Также для подтверждения диагноза могут применяться пробы с фенобарбиталом и никотиновой кислотой, которые непосредственно влияют на обмен непрямого билирубина. На фоне введения этих препаратов уровень данного показателя в крови больного сильно снижается.

Инструментальные методы диагностики (ультразвуковое исследование, компьютерная или магнитно-резонансная томография) неинформативны в выявлении этого заболевания. Однако они помогают исключить более серьезные состояния со стороны печени и желчного пузыря.

Какие лекарства применяют при болезни Жильбера

Болезнь Жильбера является наследственной, генетически обусловленной, то есть полностью излечиться от нее невозможно. Однако большинство людей с этим недугом живут полноценной жизнью. Главным аспектом в лечении является специальная диета, ограничение пребывания на солнце, приема алкоголя. Больной должен стараться реже принимать лекарства, негативно влияющие на печень (если конечно это не продиктовано жизненной необходимостью). Людям советуют воздерживаться от употребления жирного, острого, жареного мяса, специй, консервов.

При обострении заболевания или очень высоком уровне непрямого билирубина проводят курс фенобарбитала, который поможет быстрее его утилизировать. В ряде случаев бывает эффективна фототерапия. Также доктор может назначить гепатоактивные лекарства (Эссенциале, Урсосан, Гептрал).

Источник: medaboutme.ru

Синдром Жильбера — симптомы и лечение

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильева Романа Владимировича, гастроэнтеролога со стажем в 16 лет.

Над статьей доктора Васильева Романа Владимировича работали литературный редактор Маргарита Тихонова , научный редактор Сергей Федосов

Гастроэнтеролог Cтаж — 16 лет
Клиника «ОсНова» на Серебристом бульваре
Дата публикации 15 января 2019 Обновлено 17 августа 2021

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Жильбера— это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением [1] .

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5 % населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением. Основным проявлением этого синдрома является желтуха.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

• голодание или переедание;
• жирную пищу;
• некоторые лекарственные средства;
• алкоголь;
• инфекции (грипп, ОРЗ, вирусный гепатит);
• физические и психические перегрузки;
• травмы и оперативные вмешательства.

Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Жильбера

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков:

• желтуха различной степени выраженности;
• ксантелазмы век (жёлтые папулы);
• периодичность появления симптомов [1] .

Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

• слабость;
• недомогание;
• подавленность;
• плохой сон;
• снижение концентрации внимания.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

Патогенез синдрома Жильбера

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85 % случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания [6] .

Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

Данные полиморфизма гена UGT1A1 у обследованных детей

UGT1A1 генотипКоличество детей%

5ТА/6ТА	1	0,5
6ТА/6ТА	46	23
6ТА/7ТА	77	38,5
7ТА/7ТА	74	37
6ТА/8ТА	1	0,5
7ТА/8ТА	1	0,5
Всего	200	100

Источник: probolezny.ru

Синдром Жильбера: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Жильбера – самая распространенная форма наследственного пигментного гепатоза, характеризующаяся нарушением обмена билирубина вследствие генетического дефекта микросомальных ферментов печени. Часто заболевание протекает бессимптомно многие годы, но под действием провоцирующих факторов могут возникать интермиттирующая желтуха, диспепсические и астеновегетативные расстройства.

Диагностика требует сбора семейного анамнеза, проведения лабораторных и инструментальных исследований. В лечении синдрома Жильбера применяются медикаментозные препараты разных групп.

Синдрому Жильбера по МКБ соответствует код E80.4. Мужчины страдают данным заболеванием в четыре раза чаще женщин. В целом же распространенность патологии в европейских и азиатских странах не превышает 5%.

Причины появления

В норме у человека при распаде эритроцитов образуется токсичное для организма вещество – непрямой билирубин. Он нейтрализуется клетками печени, которые обеспечивают его связывание с глюкуроновой кислотой и превращение в водорастворимый прямой билирубин. В дальнейшем происходит выведение данного соединения через органы билиарной системы с калом и мочой.

Причина возникновения врожденного синдрома Жильбера – генетическая мутация микросомального фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы, ответственного за связывание глюкуроновой кислоты с непрямым билирубином. Вторым механизмом развития болезни считается нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой. Таким образом, концентрация токсичных продуктов метаболизма в сыворотке крови растет. В результате неконъюгированный билирубин накапливается в тканях, окрашивая их в желтый цвет. Наследование патологии происходит по аутосомно-доминантному типу.

• несбалансированное питание, строгая диета или голодание;
• потеря жидкости организмом, обезвоживание;
• стресс, физическое переутомление;
• менструальное кровотечение;
• инфекционные процессы;
• операции;
• прием алкоголя и некоторых лекарственных препаратов.

Симптомы синдрома Жильбера

Первые проявления синдрома Жильбера у детей начинаются в подростковом возрасте, после 11-12 лет, что связано с угнетающим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Однако дебют заболевания может случиться и намного позже, в срок до 30 лет.

1. Интермиттирующая желтуха. Локализация и степень выраженности могут быть различными – от изменения цвета только склер глазных яблок до яркой желтушности кожи и слизистых по всему телу. Появление желтухи носит всегда внезапный характер, возникает после воздействия провоцирующих факторов и самопроизвольно исчезает.
2. Ксантелазмы век. Единичные или множественные бляшки желтоватого цвета, возвышающиеся над кожей.
3. Ощущение тяжести в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Данные симптомы связаны с увеличением печени, селезенки, развитием холецистита, дискинезии желчевыводящих путей, желчнокаменной болезни.
4. Астеновегетативные расстройства. Из-за интоксикации организма появляются быстрая утомляемость и подавленность, нарушение сна, избыточное потоотделение.
5. Диспепсические проявления. Потеря аппетита, привкус горечи во рту, тошнота, отрыжка, вздутие живота и избыточное газообразование, нарушения стула.

Осложнения

Даже при благоприятном течении заболевания пациенту важно знать, чем опасен синдром Жильбера. При его наличии возрастает риск развития желчнокаменной болезни, внутрипеченочного и внепеченочного холестаза, дискинезии желчевыводящих путей, а также существенно отягощается течение других патологий гепато-билиарной системы, например, лекарственных и токсических гепатитов. Кроме того, развитие желтухи сопровождается снижением иммунитета.

Диагностика синдрома Жильбера

Постановка диагноза включает анализ имеющихся жалоб и клинических проявлений заболевания, уточнение наличия эпизодов желтухи и патологии гепато-билиарной системы у близких родственников, применение лабораторных и инструментальных методов исследования.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера проводится с вирусным и хроническим гепатитом, механической и гемолитической желтухой, синдромом Криглера – Найяра, синдромом Дабина – Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов. Главная отличительная особенность данного нарушения – повышение фракции неконъюгированного билирубина в сыворотке крови, не связанное с гемолизом эритроцитов, и наследственная отягощенность.

• Общий клинический анализ крови. В ряде случаев отмечается повышение уровня гемоглобина или снижение числа тромбоцитов.
• Биохимический анализ крови. Основной признак заболевания – повышение концентрации общего билирубина до 34,2–85,5 мкмоль/л за счет его непрямой фракции. Показатели остальных печеночных ферментов крови, таких как АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ, как правило, находятся в пределах нормы. Возможно наличие диспротеинемии и повышение концентрации общего белка.
• Анализ мочи. Проводится определение креатинина.
• Определение маркеров к вирусным гепатитам в сыворотке крови. При синдроме Жильбера наличие Ig G к HBcAg, гепатиту А и С нехарактерно.
• Копрограмма. Анализ кала на стеркобилин при рассматриваемой патологии имеет отрицательный результат. В сложных случаях показано проведение функциональных лабораторных проб. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение в 1,5-2 раза после голодания, низкокалорийной диеты или внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз.

Из инструментальных методов наиболее часто выполняется ультразвуковое исследование органов брюшной полости для исключения других патологий печени и желчнокаменной болезни. У детей можно пользоваться способом определения печеночно-селезеночного индекса по данным УЗИ.

Дополнительно возможно проведение дуоденального зондирования, тонкослойной хроматографии. Чрезкожная пункция печени с последующей морфологической оценкой полученного биоматериала выполняется при подозрении у пациента хронического гепатита или цирроза печени.

Лечение синдрома Жильбера

Само по себе наличие у детей и взрослых синдрома Жильбера еще не является показанием к медикаментозному лечению. Для предупреждения обострения заболевания и развития осложнений важны общие мероприятия: ограничение занятий тяжелыми видами спорта, продолжительного пребывания на солнце, употребления алкогольных напитков и гепатотоксических препаратов. Таким пациентам необходимо правильно питаться, избегать длительного голодания, а также продуктов, содержащих трудноусвояемые жиры – жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, консервированной пищи.

• прием индукторов микросомальных ферментов (фенобарбитал, зиксорин);
• прием активированного угля;
• фототерапию.

Прогноз и профилактика

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия при синдроме Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Источник статистических данных: Наглядная детская гастроэнтерология и гепатология: учеб. пособ. — Кильдиярова Р. Р., Лобанов Ю. Ф. 2013. — 124 с. : ил. (Глава 6. Болезни печени (vmede.org).

Источник: citilab.ru